Артамонов Р.Г. - Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы [Педиатрия, 2007, PDF]

Учебное пособие «Редкие болезни в педиатрии» имеет следующие цели. Во-первых, дать информацию о ряде болезнен, с которыми врач встречается нечасто, но о существовании которых следует помнить всегда. Нередко диагноз этих полезней ставится только потому, что врач своевременно вспомнил об их существовании. Если этого не происходит, больной ребенок проделывает длительный путь различных исследований и консультаций. Уходит время, а истинный диагноз ставится со значительным, иногда непростительным опозданием. Во-вторых, предложить приемы дифференциальной диагностики редких болезней в виде различных алгоритмов. Редких болезней значительно больше, чем помещено в этом издании. Выбирая их, автор исходил из собственного клинического опыта, а также из желания познакомить с недавно появившимися в литературе описаниями и напомнить о некоторых, в самом деле редких болезнях, в силу своей редкости забытых врачами. В учебном пособии «Редкие болезни в педиатрии» представлены болезни, встречающиеся или только у детей первого года жизни (включая новорожденных), или «дебютирующие» в детском возрасте. Изложение материала построено так, что в первой главе основное внимание уделено клинике болезней с акцентом на главные специфические симптомы (выделены цифровым обозначением) и критериям диагностики. Вопросы патогенеза и лечения представлены кратко и схематично. Основная задача врача обшей практики (а именно ему адресовано это издание) - заподозрить редкую болезнь, провести дифференциальную диагностику, определить пути и способы подтверждения выдвинутой диагностической версии. Лечение же редких болезней - задача для специализированных учреждений. Во второй главе представлены различные диффернциально- диагностические алгоритмы. Здесь нет списка болезней, с которыми следует проводить дифференциальный диагноз, а есть клинические ситуации и способы их решения. Целый ряд предлагаемых алгоритмов апробирован автором на примерах из собственной клинической практики. Хочется надеяться, что книга «Редкие болезни в педиатрии» окажет помощь врачу-педиатру обшей практики в сложном деле диагностики редких болезней у детей. Конструктивные, критические замечания читателей автор примет с благодарностью.

Редкие болезни в педиатрии

Алиментарная метгемоглобинемия (АМГ) Синдром Бландэ—Уайта— Гарланда (синдром БУГ) Болезнь Бюргера—Грютца Болезнь Вильсона Болезнь Волмана Врожденная дисфункция коры надпочечников — сольтеряющая форма (ВДКН) Врожденный нефротический синдром Врожденная хлоридная диарея Галактоземия Гемолитико—уремический синдром Болезнь Гиршпрунга Гистиоцитоидная кардиомиопатия Х-гистиоцитоз Гистоплазмоз Синдром Гоше Синдром ДиДжордже (DiGcorge) Синдром Жена Идиопатический первичный гемосидероз легких Инстестинальная лимфангиэктазип (ИЛЭ) Синдром Казабаха-Мерритта Болезнь Менетрие Синдром Криглера—Найяра Синдром Ландольта Синдром Леша—Ннхана Синдром Мечкеса Болезнь Минковского-Шоффара Мраморная болезнь Болезнь Ннманна—Пика Синдром Ослера—Рендю—Вебера Синдром Педжета—Шреттера Синдром Прадера—Вилли Туберозный склероз Феохромацитома Фиброхолангиокистоз Фруктозурия Синдром Холта-Орама Целиакия Синдром Швахмана

Дифференциально-диагностические алгоритмы

Алиментарная метгемоглобинемия (АМГ) Синдром Бландэ—Уайта— Гарланда (синдром БУГ) Болезнь Бюргера—Грютца Болезнь Вильсона Болезнь Волмана Врожденная дисфункция коры надпочечников — сольтеряющая форма (ВДКН) Врожденный нефротический синдром Врожденная хлоридная диарея Галактоземия Гемолитико—уремический синдром Болезнь Гиршпрунга Гистиоцитоидная кардиомиопатия Х-гистиоцитоз Гистоплазмоз Синдром Гоше Синдром ДиДжордже (DiGcorge) Синдром Жена Идиопатический первичный гемосидероз легких Инстестинальная лимфангиэктазип (ИЛЭ) Синдром Казабаха-Мерритта Болезнь Менетрие Синдром Криглера—Найяра Синдром Ландольта Синдром Леша—Ннхана Синдром Мечкеса Болезнь Минковского-Шоффара Мраморная болезнь Болезнь Ннманна—Пика Синдром Ослера—Рендю—Вебера Синдром Педжета—Шреттера Синдром Прадера—Вилли Туберозный склероз Феохромацитома Фиброхолангиокистоз Фруктозурия Синдром Холта-Орама Целиакия Синдром Швахмана

Список литературы