Семиотика наследственных болезней у детей Симптом. Синдром. Болезнь
Год выпуска: 2009
Автор: П. В. Новиков Жанр: Медицина Издательство: Триада-Х ISBN: 5-8249-0148-1 Формат: DjVu Качество: Отсканированные страницы Кол-во страниц: 432 Описание:
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.
Список основных сокращений Предисловие Введение Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней Глава 4. Семиология наследственных болезней и синдромологический подход к диагностике Глава 5. Семиология врожденных пороков и микроаномалий развития и их клинико-генетическая оценка Глава 6. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней детского возраста. Лабораторные тесты для диагностики наследственной патологии. Оценка лабораторно-функциональных данных Глава 7. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням Глава 8. Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней Глава 9. Организация медико-генетической помощи детям Глава 10. Медицинская документация Глава 11. Клинико-патологоанатомические разборы Глава 12. Принципы деонтологии и этики в клинической генетике детского возраста (детский генетический стационар, медико-генетическая консультация) Заключение Приложения
